cardiopatía congénita

       CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

CLASIFICACIÓN DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

CARDIOPATIAS CONGENITAS NO CIANOTICAS

1.       FLUJO PULMONAR NORMAL:

A.    Hipertrofia ventricular derecha:

-          Estenosis pulmonar.

-          Estenosis mitral

B.     Hipertrofia ventricular izquierda:

-          Miocardiopatía primaria

-          Estenosis aórtica.

-          Coartación aórtica.

-          Regurgitación mitral

2.       FLUJO PULMONAR AUMENTADO:

A.    Hipertrofia ventricular derecha:

-          Comunicación interventricular

-          Comunicación interauricular (secundum)

-          Conducto arterioso persistente

B.     Hipertrofia ventricular izquierda (o combinación):

-          Comunicación interventricular

-          Conducto arterioso persistente

-          Atrio ventricular común

CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS

3.       FLUJO PULMONAR DISMINUIDO:

A.    Hipertrofia ventricular derecha:

-          Estenosis pulmonar severa con ccomunicación interventricular o sin ella.

-          Atresia pulmonar con ccomunicación interventricular o sin ella.

-          Tetralogía de Fallot.

B.     Hipertrofia ventricular izquierda:

-          Atresia tricuspídea

-          Atresia pulmonar con hipoplasia ventricular derecha.

C.     Hipertrofia ventricular derecha, izquierda o combinada:

-          Transposición de grandes vasos con estenosis pulmonar.

-          Tronco arterial con arteria pulmonar hipoplásica.

4.       FLUJO PULMONAR AUMENTADO:

A.    Hipertrofia ventricular derecha:

-          Síndrome del vventrículo izquierdo hipoplásico

-          Transposición de grandes vasos.

-          Atresia aórtica.

-          Retorno venoso pulmonar totalmente anómalo.

B.     Hipertrofia ventricular derecha, izquierda o combinada:

-          Transposición de grandes vasos

-          Atresia tricuspídea con transposición de grandes vasos

-          Ventrículo único.

CARDIOPATIAS CONGENITAS NO CIANOTICAS

Las cardiopatías congénitas no cianóticas se clasifican de acuerdo con la carga fisiológica predominante que crean sobre el corazón. Las lesiones más frecuentes son aquellas que provocan una sobrecarga de volumen y las más habi­tuales entre éstas son los cortocircuitos de izquierda a derecha. Otras causas de sobrecarga de volumen son la regurgitación de la válvula auriculoventricular y algunas miocardiopatías. La segunda causa más frecuente de lesión cardiaca congénita son las que se acompañan de sobrecar­ga de presión, habitualmente secundarias a una obstruc­ción del flujo de salida ventricular (por ejemplo, estenosis de la válvula aórtica o pulmonar) o a la estenosis de uno de los grandes vasos (por ejemplo, coartación aórtica). La radiografía de tórax y el electrocardiograma son instru­mentos útiles a la hora de diferenciar los dos tipos princi­pales de lesiones debidas a sobrecarga de presión o de volumen.

LESIONES ASOCIADAS CON SOBRECARGA DE VOLUMEN

Las lesiones más frecuentes en este grupo son aquellas que producen cortocircuitos de izquierda a derecha, como comunicación interauricular (CIA), comu­nicación interventricular (CIV), comunicación auriculo­ventricular (CAV conducto AV) y conducto arterioso per­sistente (CAP). El denominador común en la fisiopatología de este grupo es la comunicación entre la circulación sisté­mica y la pulmonar, lo cual se traduce en un cortocircuito de sangre completamente oxigenada, que penetra de nuevo en los pulmones.

LESIONES ASOCIADAS CON SOBRECARGA DE PRESION

El denominador común en la fisiopatología de estas lesiones es la obstrucción del flujo normal de sangre. Las obstrucciones más frecuentes son las que afec­tan al vaciamiento ventricular, como la estenosis de la válvula pulmonar, la estenosis de la válvula aórtica y la coartación aórtica. Las obstrucciones del llenado ventricu­lar son menos frecuentes y comprenden la estenosis mitral o tricuspídea y el cor triatum. La obstrucción del vacia­miento ventricular puede tener lugar en la válvula, por debajo de la válvula (p. ej., el ventrículo derecho de doble cámara o la membrana subaórtica) o por encima de ella (p. ej., estenosis de las ramas pulmonares o estenosis aórtica supravalvular). El gasto cardíaco se mantiene, salvo que la obstrucción sea grave, de manera que los síntomas de insuficiencia cardiaca son sutiles o inexistentes. Esta com­pensación implica un aumento de grosor de la pared (hi­pertrofia).

LESIONES CARDIACAS CONGENITAS CIANOTICAS

Este grupo de cardiopatías congénitas se puede dividir a su vez en función de la fisiopatología, según exista bien un descenso del flujo vascular pulmonar, como sucede en la tetralogía de Fallot, la atresia pulmonar con tabique intac­to, la atresia tricuspídea o el retorno venoso pulmonar anómalo total con obstrucción; o bien un aumento del flujo pulmonar, como en la transposición de los grandes vasos, el ventrículo único, el tronco arterioso o el retorno venoso pulmonar anómalo total sin obstrucción. Al igual que suce­de con las lesiones no cianóticas, la radiografía de tórax es un instrumento valioso para distinguir ambas categorías.

LESIONES CIANOTICAS CON DESCENSO DEL FLUJO SANGUINEO PULMONAR

Estas lesiones implican tanto una obstrucción del flujo de sangre pulmo­nar (en la válvula tricúspide, el ventrículo derecho o la válvula pulmonar) como una vía a través de la cual la sangre venosa sistémica es capaz de encontrar un cortocir­cuito de derecha a izquierda para alcanzar la circulación sistémica (a través del agujero oval, una CIA o una CIV). Las lesiones más frecuentes en este grupo comprenden la atresia tricuspídea, la tetralogía de Fallot y diversas formas de ventrículo único con estenosis pulmonar. En estas lesio­nes, el grado de cianosis depende del grado de obstrucción del flujo sanguíneo pulmonar. Si la obstrucción es leve, a veces no hay cianosis en reposo. Sin embargo, estos pa­cientes pueden presentar crisis hipercianóticas en condicio­nes de estrés. Por el contrario, si la obstrucción es grave, el flujo pulmonar dependerá de la permeabilidad del conduc­to arterioso. Si el conducto se cierra durante los primeros días de vida, el neonato muestra hipoxia profunda y shock.

LESIONES CIANOTICAS CON AUMENTO DEL FLUJO SANGUINEO PULMONAR

En este grupo de lesiones no existe una obstrucción del flujo de sangre hacia el pulmón. La cianosis aparece como consecuencia bien de conexiones auriculoventricular anormales o bien debido a la mezcla completa de la sangre venosa sistémica y la sangre venosa pulmonar en el corazón. La transposición de los grandes vasos (TGV) es la lesión más frecuente dentro del primer grupo. En la TGV, la aorta nace en el ventrículo derecho y la arteria pulmonar en el izquierdo. La sangre venosa sistémica que penetra en la aurícula derecha se bombea directamente de vuelta hacia el cuerpo, mientras que la sangre oxigenada procedente de los pul­mones se bombea de nuevo hacia ellos. La persistencia de las vías de comunicación fetales, como el agujero oval y el conducto arterioso, permite cierto grado de mezcla de la sangre en el período neonatal inmediato; sin embargo, cuando el conducto se cierra, estos niños presentan una cianosis extrema.

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS NO CIANÓTICAS

LESIONES POR CORTOCIRCUITO DE IZQUIERDA A DERECHA

COMUNICACION INTERAURICULAR

Las comunicaciones interauriculares (CIA) pueden pre­sentarse en cualquier parte del tabique auricular (septum secundum, septum primum o seno venoso). En raras oca­siones se produce la ausencia casi completa del tabique auricular, lo que da lugar a una aurícula única desde el punto de vista funcional. Por el contrario, la presencia de un agujero oval permeable como hallazgo aislado gene­ralmente carece de significado hemodinámico, por lo que no se considera una CIA. Sin embargo, si la presión de la aurícula derecha se encuentra elevada de forma secunda­ria a otra alteración cardiaca (como estenosis o atresia pulmonar, alteraciones de la válvula tricúspide o disfun­ción del ventrículo derecho), la sangre venosa puede esta­blecer un cortocircuito a través del agujero oval permeable hacia la aurícula izquierda, con la consiguiente aparición de cianosis. La sangre generalmente no se desvía desde la aurícula izquierda hacia la derecha como consecuencia de la anatomía del agujero oval permeable. Sin embargo, en presencia de una sobrecarga de volumen importante o de hipertensión auricular derecha, o de ambas, la dilata­ción del agujero oval puede ser suficiente como para crear un cortocircuito de izquierda a derecha importan­te. La presencia aislada de un agujero oval permeable no precisa tratamiento quirúrgico, pero puede suponer un riesgo de embolización paradójica sistémica en la vida adulta.

COMUNICACION INTERAURICULAR DE TIPO OSTIUM SECUNDUM

Se trata de un defecto en el tabique interauricular, localiza­do en la región de la fosa oval; es el tipo de CIA más frecuente y se asocia a la presencia de válvulas auriculo­ventriculares normales. Los defectos pueden ser únicos o múltiples, e incluso en niños mayores sintomáticos es posible encontrar orificios de 2cm de diámetro o mayores. Los defectos grandes pueden extenderse hacia abajo, hasta la vena cava inferior y el orificio del seno coronario, o bien hacia atrás. La relación mujeres: varones es 3:1.

FISIOPATOLOGÍA

El grado de cortocircuito de iz­quierda a derecha depende del tamaño del defecto, así como de la distensibilidad relativa de los ventrículos dere­cho e izquierdo y de las resistencias vasculares relativas, pulmonares y sistémicas. El flujo de sangre abundante a través del corazón derecho produce un aumento de tamaño de la aurícula y del ventrículo y la dilatación de la arteria pulmonar. A pesar de la magnitud importante del flujo pulmonar, la presión en la arteria pulmonar se mantiene, debido a la falta de una comunicación de alta presión entre las circula­ciones pulmonar y sistémica. La resistencia vascular pul­monar se mantiene baja durante la infancia, aunque co­mienza a elevarse en la edad adulta. El tamaño del ventrículo izquierdo y de la aorta es normal.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Los niños gene­ralmente se encuentran asintomáticos, de manera que la lesión se descubre durante una exploración por otros mo­tivos.

Los pulsos son normales. Habitualmente se palpa una elevación sistólica del ventrículo derecho, desde el borde esternal izquierdo hasta la línea medioclavicular. El primer tono cardíaco es fuerte y, en ocasiones, se ausculta un chasquido de eyección pulmonar. En la mayoría de los pacientes, el segundo tono cardíaco, auscultado en el bor­de esternal superior izquierdo, se encuentra ampliamente desdoblado, con un desdoblamiento fijo en todas las fases de la respiración. Este hallazgo de la auscultación es carac­terístico y se debe a que el defecto produce una elevación continua del volumen diastólico del ventrículo derecho, con un tiempo de eyección prolongado. El soplo sistólico es de eyección, de tono medio, sin timbres ásperos, rara vez acompañado de frémito y se ausculta de forma óptima en el borde esternal izquierdo medio y superior. Se debe al aumento de flujo a través del trayecto de salida del ven­trículo derecho hacia la arteria pulmonar. En el borde esternal inferior izquierdo generalmente se puede auscultar un soplo mesodiastólico breve y con retumbo, debido al aumento de flujo a través de la válvula tricúspide.

DIAGNOSTICO

La radiografía de tórax muestra gra­dos variables de aumento de tamaño del ventrículo y la aurícula derechos, en función del tamaño del cortocircuito; el ventrículo izquierdo y la aorta presentan un tamaño normal. La arteria pulmonar es grande y la vasculariza­ción pulmonar se encuentra aumentada. Estos signos pue­den variar y en los casos leves es posible que no sean muy evidentes. El aumento de tamaño del corazón se aprecia de forma óptima en la proyección lateral, ya que el ventrículo derecho se desplaza hacia delante a medida que crece. El electrocardiograma muestra sobrecarga de volumen del ventrículo derecho, con un eje desviado a la derecha o normal y un retraso mínimo en la conducción ventricular (derivaciones precordiales derechas).

El ecocardiograma (simple o con dossier), muestra los hallazgos característicos de la sobrecarga de volumen del ventrículo derecho, entre los que se encuentran aumento de tamaño del ventrículo derecho al final de la diástole y un movimiento anormal del tabique ventricular. El cateterismo cardíaco confirma la presencia de la comunicación, además de permitir la medi­ción del grado de cortocircuito. Otro complementario es la angiocardiografia se­lectiva y la cineangiografia

PRONÓSTICO Y COMPLICACIONES

La CIA de tipo ostium secundum suele tolerarse bien durante la in­fancia; los síntomas aparecen generalmente a partir del tercer decenio de la vida, o después. Las manifestaciones clínicas tardías son hipertensión pulmonar, arritmias auri­culares, insuficiencia mitral o tricuspídea e insuficiencia cardíaca. Estos síntomas pueden presentarse por primera vez durante la situación de sobrecarga de volumen que conlleva el embarazo. La endocarditis infecciosa es extre­madamente rara. Las complicaciones postoperatorias, como insuficiencia cardiaca tardía y fibrilación auricular, son más frecuentes en los pacientes operados después de los 20 años.

Las CIA de tipo ostium secundum son generalmente lesiones aisladas.

TRATAMIENTO

Se recomienda el tratamiento qui­rúrgico en todos los pacientes sintomáticos, así como en los pacientes asintomáticos con un índice de cortocircuito de 2:1 como mínimo.

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

Se trata de la malformación cardiaca más frecuente y re­presenta el 25 % de las cardiopatías congénitas. La comu­nicación puede presentarse en cualquier parte del tabique interventricular; sin embargo, la mayor parte son de tipo membranoso. Las comunicaciones localizadas en la parte media o apical del tabique interventricular son de tipo muscular y pueden ser únicas o múltiples (tabique en queso suizo).

FISIOPATOLOGÍA

El principal determinante, aun­que no el único, de la magnitud del cortocircuito de iz­quierda a derecha es el tamaño del defecto. La diferencia relativa entre las resistencias vasculares pulmonares y sis­témicas es otro factor determinante. Cuando la comunicación es pequeña (habitualmente < 0.5 cm²), se conoce como restrictiva y se acompaña de una presión normal en el ventrículo derecho. La mayor presión del ventrículo izquierdo dirige el cortocircuito de izquierda a derecha; sin embargo, el tamaño de la comunicación limita la magnitud del cortocircuito. En las comunicaciones grandes no res­trictivas (habitualmente > 1.0 cm²) las presiones ventricu­lares izquierda y derecha se encuentran igualadas. En estos casos, la dirección del cortocircuito, así como su magnitud, dependen de la relación entre las resistencias vasculares pulmonares y sistémicas.

Después del nacimiento, cuando la CIV es grande, la resistencia vascular pulmonar puede mantenerse por enci­ma de lo normal, lo cual limita la magnitud del cortocir­cuito de izquierda a derecha. En la mayor parte de los casos durante la lactancia precoz, las resistencias vasculares pulmonares sólo se encuentran ligeramente elevadas, de manera que la principal causa para la aparición de hipertensión pulmonar es el gran flujo de sangre a los pulmones.

El tronco de la arteria pulmonar, la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo aumentan de tamaño como consecuencia del gran volumen de sangre que circula por el pulmón.

MANIFESTACIONES CLINICAS

La presentación clínica de los pacientes afectados por una CIV varía en función del tamaño de la comunicación y del flujo de sangre y la presión pulmonares. Las comunicaciones peque­ñas con cortocircuitos de izquierda a derecha triviales y presión arterial pulmonar normal son los más frecuentes. Estos pacientes se encuentran asintomáticos y la cardiopa­tía se diagnostica generalmente durante una exploración de rutina. De forma característica presentan un soplo holosistólico paraesternal izquierdo, fuerte, áspero o silbante, que se ausculta mejor sobre el borde esternal inferior iz­quierdo y habitualmente se acompaña de frémito. En el neonato, es posible que el soplo sistólico no sea audible durante los primeros días de vida. Sin embargo, en los lactantes prematuros puede aus­cultarse el soplo precozmente, ya que la resistencia vascu­lar pulmonar desciende muy rápidamente. En los pacientes con CIV pequeñas, la radiografía de tórax suele ser nor­mal, aunque es posible observar una cardiomegalia mínima y un aumento en el límite de la vascularización pulmonar. El electrocardiograma suele ser normal, pero en ocasiones indica la presencia de hipertrofia ventricular iz­quierda. La presencia de hipertrofia ventricular derecha es una señal que indica que el defecto no es pequeño y que existe hipertensión pulmonar, o bien una lesión asociada, como una estenosis pulmonar.

Las comunicaciones grandes con un flujo pulmonar excesi­vo e hipertensión pulmonar producen a disnea, dificultar para alimentarse, crecimiento insuficiente, sudoración profusa, infecciones pulmonares recurrentes e insuficiencia cardiaca durante la lactancia precoz. No suele haber cia­nosis, pero habitualmente se nota cierto color moreno asociado a las infecciones o al llanto. Es frecuente la pro­minencia del precordio izquierdo y del esternón, así como la cardiomegalia, la elevación paraesternal palpable, el em­puje apical y el frémito sistólico. El soplo holosistólico puede ser similar al de otras comunicaciones menores, aunque generalmente es menos áspero y más silbante En las CIV grandes, la radio­grafía de tórax muestra cardiomegalia importante, con prominencia de ambos ventrículos, de la aurícula izquier­da y de la arteria pulmonar. Las líneas vasculares pulmo­nares se encuentran aumentadas y puede presentarse un edema pulmonar franco. Además puede existir derrame pleural. El electrocardiograma muestra hipertrofia biventri­cular y las ondas P pueden ser aplanadas o picudas.

DIAGNOSTICO

El ecocardiograma bidimensional con o sin doppler muestra la localización y el tamaño de la CIV. Otros complementarios: Cateterismo cardíaco que no es necesa­rio en la mayor parte de los casos. El tamaño, la localización y el número de comu­nicaciones interventriculares se demuestran mediante ven­triculografia izquierda.

PRONÓSTICO Y COMPLICACIONES

La evolu­ción natural de una CIV depende en gran medida del tamaño de la comunicación. Un número importante (30-50 %) de comunicaciones pequeñas se cerrarán de forma espontánea, habitualmente durante el primer año de vida. La gran mayoría de los defectos que se cierran lo hacen antes de los 4 años de edad. Estas comunicaciones presen­tan generalmente aneurismas septales ventriculares que li­mitan la magnitud del cortocircuito. La mayoría de los niños con comunicaciones pequeñas se mantienen asinto­máticos, sin signos de aumento del tamaño del corazón, la presión arterial pulmonar o las resistencias pulmonares.

Uno de los riesgos a largo plazo que presentan estos pa­cientes es la endocarditis infecciosa.

Es menos frecuente que las comunicaciones grandes o moderadas lleguen a cerrarse espontáneamente, y frecuentemente presentan episodios reiterados de infección respiratoria e insuficiencia cardiaca congestiva a pesar de recibir un tra­tamiento médico óptimo. Pue­den presentar insuficiencia cardiaca, hipertensión pul­monar que se presenta como consecuencia del elevado flujo pulmonar.

TRATAMIENTO

En las comunicaciones pequeñas no se recomienda la repa­ración quirúrgica, se debe prevenir la endocarditis infecciosa,

En los lactantes con CIV grandes, el tratamiento médico tiene dos objetivos: controlar la insuficiencia cardiaca con­gestiva y evitar el desarrollo de la enfermedad vascular pulmonar. Estos pacientes pueden presentar signos de neu­mopatía recurrente o crónica, además de fallo de medro. Dado que el cierre quirúrgico de la comunicación puede llevarse a cabo con escaso riesgo en la mayoría de los lactantes, no se debe seguir con el tratamiento médico en los lactantes sintomáticos, después de un intento fraca­sado. Los resultados de la reparación quirúrgica primaria son excelentes, la cirugía debe ser realizada electivamente entre los 6 y 12 meses.

CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE (CAP)

Durante la vida fetal, la mayor parte de la sangre arterial pulmonar pasa por el cortocircuito formado por el con­ducto arterioso hasta la aorta. En condiciones normales, el cierre funcional del conducto se produce poco después del nacimiento, pero si se mantiene permeable cuando la resistencia vascular pulmonar desciende, la sangre aórtica sufre a su través un cortocircuito hasta la arteria pulmonar. El extremo aórtico del conducto se encuentra inmediatamente distal al origen de la arteria subclavia izquierda y su extremo pulmonar se localiza en la bifurcación de dicha arteria. La relación mujeres: hom­bres es de 2:1. El CAP es una de las cardiopatías congéni­tas más frecuentes asociada con la infección por rubéola en la madre durante la etapa inicial del embarazo.

Un CAP que se mantiene permeable después de las primeras semanas de vida en un lactante nacido a término rara vez se cerrará espontáneamente, mientras que en un lactante prematuro el cierre espontá­neo tendría lugar en la mayor parte de los casos si no fuera por la necesidad de proporcionar tratamiento farmacológi­co o quirúrgico precozmente.

FISIOPATOLOGÍA

Como consecuencia de la mayor presión aórtica, el flujo a través del conducto se dirige desde la aorta hasta la arteria pulmonar. La magnitud del cortocircuito depende del tamaño del conducto y de la relación entre las resistencias vasculares pulmonares y sis­témicas. En los casos extremos, hasta el 70 % del gasto ventricular izquierdo puede pasar a través del conducto hasta la circulación pulmonar. Si el CAP es pequeño, las presiones en la arteria pulmonar, el ventrículo derecho y la aurícula derecha son normales. Por el contrario, si el CAP es grande, es posible que las presiones pulmonares se eleven hasta alcanzar las cifras sistémicas, tanto durante la sístole como durante la diástole. El riesgo de desarrollar una enfermedad vascular pulmonar es muy alto en estos pacientes si no reciben tratamiento quirúrgico. La presión del pulso es amplia, como consecuencia del escape de san­gre hacia la arteria pulmonar durante la diástole.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Habitualmente un CAP pequeño no se acompaña de síntomas. Por el contrario, un CAP grande ocasiona una insuficiencia cardiaca congestiva similar a la que presentan los lactantes con una CIV grande. El síntoma más llamativo en los niños con cortocircuitos grandes puede ser el retraso del crecimiento.

Un CAP grande produce signos muy llamativos atribui­bles a la amplitud de la presión del pulso, sobre todo pulsos arteriales saltones, el corazón se encuentra moderada o notablemente aumentado de tamaño de acuerdo a la magnitud del defecto. El impulso apical es prominente y, en los casos de cardiomegalia, es más potente. Con fre­cuencia se palpa un frémito a lo largo del borde esternal izquierdo y hacia la punta. El frémito suele ser sistólico. El clásico soplo continuo se ha descrito como el ruido de una maquinaria, una trompa o un trueno. Puede localizarse en el segundo espacio intercostal izquierdo e irradiarse hacia abajo por el borde esternal izquierdo, o bien hacia la clavícula izquier­da.

Si el cortocircuito de izquierda a derecha es pequeño, el electrocardiograma es normal; pero si es grande, se presen­tan signos de hipertrofia ventricular izquierda o biventri­cular.

Los estudios radiológicos habitualmente muestran una arteria pulmonar prominente, con aumento de las líneas vasculares pulmonares. Las cámaras afec­tadas son la aurícula y el ventrículo izquierdo. El botón aórtico es normal o prominente.

Si el conducto es pequeño, la visión ecocardiográfica de las cámaras cardíacas es normal. En los cortocircuitos grandes, las dimensiones de la aurícula y el ventrículo izquierdos se encuentran aumentadas.

El cateterismo cardíaco pone de manifiesto una pre­sión normal o aumentada en el ventrículo derecho y la arteria pulmonar, en función del tamaño del conducto.

PRONÓSTICO Y COMPLICACIONES

Los pacien­tes con un CAP pequeño tienen una esperanza de vida normal, con síntomas cardíacos escasos o nulos. La insuficiencia cardiaca congestiva es más frecuente durante la lactancia  precoz, asociada con ductus grandes. La sobrecarga de volumen crónica sobre el ventrículo izquierdo se tolera peor con la edad.

La endarteritis infecciosa aparece a cualquier edad y puede producir émbolos pulmonares o sistémicos. Entre las complicaciones menos frecuentes se encuentran dilata­ciones aneurismáticas de la arteria pulmonar o del con­ducto, calcificación del conducto, trombosis no infecciosa del conducto con embolización y embolias paradójicas. La hipertensión pulmonar (síndrome de Eisenmenger) es más frecuente en los pacientes con CAP grandes que no se someten a tratamiento quirúrgico.

TRATAMIENTO

El CAP debe tratarse mediante co­rrección quirúrgica, con independencia de la edad de los pacientes.

LESIONES OBSTRUCTIVAS

ESTENOSIS DE LA VÁLVULA PULMONAR CON TABIQUE INTERVENTRICULAR INTEGRO

MANIFESTACIONES CLINICAS

Los casos de este­nosis leve o moderada generalmente son asintomáticos. Si la estenosis es grave, pueden aparecer signos de insufi­ciencia ventricular derecha e intolerancia al ejercicio.

Se ausculta un soplo sistólico de eyección pulmo­nar, relativamente breve, máximo en el área pulmonar, aunque puede irradiarse ligeramente hacia ambos campos pulmonares. El soplo va precedido generalmente por un chasquido de eyección pulmonar, que se ausculta de forma óptima en el borde esternal superior izquierdo durante la espiración.

ESTENOSIS AORTICA

FISIOPATOLOGÍA

La estenosis aórtica es más frecuente en los varones, con una relación 3:1. En la mayor parte de los casos, la esteno­sis es de tipo valvular, con engrosamiento de las valvas y fusión de las comisuras en distinto grado.

La estenosis aórtica subvalvular (subaórtica), que consiste en la presencia de un saliente fibroso discreto bajo la válvula aórtica, es una forma importante de obstrucción en el trayecto de salida del ventrículo izquierdo. Destaca por su rápida evolución hacia la gravedad. Casi nunca se diagnostica durante la lactancia

La estenosis aórtica supravalvular es un tipo menos fre­cuente que puede ser esporádica, familiar o asociada al síndrome de Williams, que comprende retraso mental, cara de duende (cara redonda, con frente amplia, aplanamiento del dorso de la nariz, labio superior grande y mejillas redondeadas) e hipercalcemia idiopática de la lactancia.

MANIFESTACIONES CLINICAS

En los pacientes con estenosis aórtica, los síntomas dependen de la grave­dad de la obstrucción. La estenosis aórtica que se presenta durante la lactancia se conoce como estenosis aórtica críti­ca y se asocia con insuficiencia ventricular izquierda grave. Los lactantes debutan con signos de bajo gasto cardiaco. La insuficiencia cardiaca congestiva, la cardiomegalia y el edema pulmonar son graves, y los pulsos son débiles en las cuatro extremidades. La producción de orina está dismi­nuida y la intensidad del soplo localizado en el borde esternal superior derecho puede ser mínima. Por el contra­rio, la mayoría de los niños con formas menos graves de estenosis aórtica se mantienen asintomáticos y presentan un patrón de crecimiento y de desarrollo normal. En el niño ma­yor puede debu­tar con fatiga, angina, mareos o síncope.

En la estenosis leve, los pulsos, el tamaño del corazón y el impul­so apical son normales. A medida que aumenta la grave­dad, la intensidad de los pulsos disminuye, el corazón aumenta de tamaño y se percibe un fuerte empujón de la punta del ventrículo izquierdo. En la estenosis aórtica leve o moderada suele haber un chasquido de eyección sistólico precoz, que se ausculta mejor en la punta y el borde esternal izquierdo.

La intensidad, la frecuencia y la duración del soplo sistólico de eyección representan otro índice de gravedad. Por lo general, cuanto más fuerte, más áspero (de mayor frecuencia) y más duradero es el soplo, mayor es el grado de obstrucción. El soplo característico se ausculta de for­ma óptima en el borde esternal superior derecho, y se irradia hacia el cuello y hacia abajo, por el borde del esternón.

DIAGNOSTICO

El electrocardiograma (ECG) puede ser normal, pero mostrar signos evidentes de sobrecar­ga e hipertrofia ventricular izquierda, como por ejemplo, ondas T invertidas en las derivaciones precordiales iz­quierdas. La radiografía de tórax habitualmente pone de manifiesto la prominencia de la aorta ascendente, mientras que el botón aórtico suele ser normal. El corazón suele ser de tamaño normal. El ecocardiograma identifi­ca tanto el lugar como la gravedad de la obstrucción. El modo bidimensional muestra hipertrofia ventricular iz­quierda, la válvula aórtica engrosada y en forma de cúpu­la; el número de valvas y la posible presencia de una membrana subaórtica. Los estudios con Doppler ponen de manifiesto el lugar exacto de la obstruc­ción y determinan el gradiente sistólico máximo en el trayecto de salida del ventrículo izquierdo.

Otros exámenes son: la prueba de esfuerzo graduada y el cateterismo.

PRONOSTICO

El pronóstico es bueno en la mayoría de los niños con estenosis aórtica leve o moderada. La muerte súbita puede presentarse en un número reducido de pacientes afectados por estenosis grave.

TRATAMIENTO

La valvuloplastia con balón está indicada en los niños que presentan estenosis aórtica val­vular moderada o grave para prevenir la disfunción pro­gresiva del ventrículo izquierdo y el riesgo de sincope o muerte súbita.

COARTACION AORTICA

La estenosis de la aorta de distintos grados puede presen­tarse en cualquier lugar desde el arco transverso hasta la bifurcación ilíaca, pero en el 98 % de los casos se presenta inmediatamente por debajo del origen de la arteria subcla­via izquierda, en el origen del conducto arterioso (coarta­ción yuxtaductal). Esta alteración es dos veces más fre­cuente en los varones que en las mujeres.

MANIFESTACIONES CLINICAS

La coartación aórtica diagnosticada después de la lactancia rara vez se acompaña de síntomas importantes. Algunos niños se que­jan de debilidad, dolor, o ambos, en las piernas después del ejercicio, pero en la mayor parte de los casos incluso los pacientes con coartación grave se muestran asintomáticos. Los niños mayores habitualmente acuden al cardiólogo tras detectarse la presencia de hipertensión durante una exploración física de rutina.

El signo clásico de la coartación aórtica es la disparidad en el pulso y la tensión arterial entre las extremidades superiores y las inferiores. Los pulsos femoral, poplíteo, tibial posterior y pedio son débiles (o inexistentes en el 40 % de los pacientes), a diferencia de los pulsos saltones detectados en los vasos de los brazos y el cuello. Es necesa­rio palpar de forma simultánea los pulsos radial y femoral en busca del retraso entre ambos. En condiciones normales, el pulso femoral se recibe ligeramente antes que el radial. El retraso radiofemoral consiste en que el pulso femoral se percibe después del radial, debido a que el flujo hasta la aorta descendente se realiza a través de vasos colaterales. En los sujetos normales, la tensión arterial sistólica medida con el manguito en las extremidades infe­riores es 10-20 mm Hg superior a la que se mide en los brazos. En la coartación aórtica, la tensión arterial en las extremidades inferiores es menor que en los brazos y resul­ta difícil de medir. Esta tensión arterial diferencial es fre­cuente en pacientes con coartación aórtica mayores de 1 año y el 90 % de ellos presenta una hipertensión sistólica en un brazo mayor que el percentil 95 correspondiente a su edad. Es muy importante medir la tensión arterial en ambos brazos, ya que si ésta es mayor en el brazo derecho que en el izquierdo, indica la oclusión de la arteria subcla­via izquierda en la zona de la coartación.

El impulso precordial y los tonos cardíacos suelen ser normales; sin embargo, la presencia de un chasquido de eyección o un frémito sistólicos en la incisura yugular del esternón indica la presencia de una válvula aórtica bicús­pide. Es frecuente auscultar un soplo sistólico breve en el borde esternal izquierdo, a la altura del tercero y cuarto espacios intercostales. El soplo se transmite bien hacia la zona infraescapular izquierda y, en ocasiones, hacia el cue­llo. Suele auscultarse también el soplo leve característico de la estenosis aórtica en el tercer espacio intercostal derecho.

Por el contrario, los recién nacidos o los lactantes con coartación aórtica grave, que habitualmente comprende cierto grado de hipoplasia del arco transverso, suelen de­butar con signos de hipoperfusión de la mitad inferior del cuerpo, acidosis e insuficiencia cardiaca grave. Esta pre­sentación puede retrasarse hasta después del cierre del conducto arterioso. La exploración muestra cardio­megalia y se ausculta un soplo sistólico a lo largo del borde esternal izquierdo, con un segundo tono cardíaco fuerte.

DIAGNOSTICO

Los hallazgos obtenidos mediante exploración radiológica dependen de la edad del paciente y de los efectos de la hipertensión y la circulación colateral. En los lactantes con coartación aórtica grave, existe car­diomegalia y congestión pulmonar. Durante la infancia, estos hallazgos no resultan llamativos hasta después del primer decenio de vida, durante el cual el corazón tiende a mostrar una cardiomegalia leve moderada como conse­cuencia de la prominencia del ventrículo izquierdo. El aumento de tamaño de la artería subclavia izquierda suele dar lugar a una sombra prominente en el mediastino supe­rior izquierdo.

El electrocardiograma suele ser normal en los niños pe­queños, mientras que en los mayores muestra hipertrofia ventricular izquierda.

La ecocardiografía bidimensional suele poner de manifies­to el segmento de la coartación, así como la presencia de las posibles lesiones asociadas de las válvulas mitral y aórtica. La aorta descendente se encuentra hipopulsátil.

Otro examen: cateterismo cardíaco con ventriculografia izquierda selectiva y aortografia.

PRONÓSTICO Y COMPLICACIONES

La mayoría de los pacientes presentan alteraciones de la válvula aórti­ca. Es frecuente la válvula aórtica bicúspide, pero no suele producir signos clínicos salvo que la estenosis sea grave. También es frecuente la asociación de’ CAP y coartación aórtica. La presencia de CIA o CIV se sospecha por los signos de cortocircuito de izquierda a derecha. En ocasio­nes se presentan alteraciones de la válvula mitral, así como estenosis aórtica subvalvular.

Rara vez se produce una lesión neurológica grave o incluso la muerte, como consecuencia de una enfermedad cerebrovascular asociada. La rotura de aneurismas congé­nitos del polígono de Willis o de otros vasos con una alteración del tejido elástico y medio, o incluso de vasos normales, puede ocasionar una hemorragia subaracnoidea o intraparenquimatosa. Estos accidentes se producen como consecuencia del estado hipertensivo. La mayoría de los pacientes con coartación aórtica mo­rirían entre los 20 y los 40 años si no recibieran tratamien­to.

Las complicaciones graves más frecuentes son las que se asocian al estado hipertensi­vo, que pueden ocasionar coronariopatía prematura, insu­ficiencia cardiaca congestiva, encefalopatía hipertensiva o hemorragia intracraneal.

TRATAMIENTO

En los neonatos con coartación aórtica grave el cierre del conducto produce hipoperfusión, acidosis y desorientación rápida. En estos pacientes es necesario iniciar una perfusión de prostaglandina E₁ para tratar de abrir de nuevo el conducto y recuperar el flujo de sangre a las extremidades inferiores. Una vez confirmado el diagnóstico y tras estabilizar hemodinámicamente al paciente, se debe practicar una intervención quirúrgica. Los niños mayores que debutan con insuficiencia cardiaca congestiva pero no padecen hipoperfusión deben someterse a tratamiento anticongestivo que mejore su situación clínica antes de la intervención quirúrgica.

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS CIANÓTICAS

El diagnóstico diferencial de la cianosis del período neonatal comprende las siguientes entidades.

ENFERMEDAD CARDIACA

Las cardiopatías con­génitas son responsables de la cianosis siempre que la obstrucción a la salida del ventrículo derecho determine la formación de un cortocircuito de derecha a izquierda o cuando existen defectos anatómicos complejos, no asocia­dos a estenosis pulmonar, que producen la mezcla de los retornos venosos pulmonar y sistémico en el corazón. También puede haber una cianosis secundaria al edema pulmonar en los niños con insuficiencia cardiaca secunda­ria a cortocircuitos de izquierda a derecha, aunque suele ser de grado menos intenso. Además, la cianosis puede deberse a una persistencia de las vías circulatorias fetales, por ejemplo, un cortocircuito de derecha a izquierda a través del agujero oval y del conducto arterioso, en presen­cia de una obstrucción al flujo de salida pulmonar o de una hipertensión pulmonar persistente del recién nacido.

ENFERMEDAD DEL SISTEMA NERVIOSO CEN­TRAL

La respiración superficial e irregular secundaria a la depresión del sistema nervioso central (SNC) se traduce en una reducción de la ventilación alveolar, una tensión alveolar de oxígeno anormalmente baja y una elevación de la PCO₂. Este tipo de cianosis obedece, en la mayoría de los casos, a una hemorragia intracraneal; otra causa posi­ble es la administración de fármacos.

ENFERMEDAD PULMONAR

Las enfermedades intrapulmonares, como la membrana hialina, la atelectasia y la neumonitis, producen inflamación, colapso y acumula­ción de líquido en los alvéolos, todo lo cual hace que la oxigenación de la sangre que vuelve por las venas pulmo­nares hacia la circulación sistémica sea incompleta. Estas enfermedades pulmonares pueden elevar también las pre­siones en el lado derecho, agravando las cianosis debidas a los cortocircuitos de derecha a izquierda del conducto arterioso o del agujero oval. También las obstrucciones de las vías respiratorias superiores pueden causar cianosis por descenso de la ventilación pulmonar.

HEMOGLOBINOPATIAS

La metahemoglobinemia es una causa rara de cianosis, que conduce a una desaturación arterial secundaria y una disminución de la capacidad de captación de oxígeno por la hemoglobina. A diferencia de otras causas de cianosis, en la metahemoglobinemia hay una PO₂ arterial normal.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

La buena valora­ción inicial del lactante cianótico se inicia con una cuida­dosa observación del patrón respiratorio del niño. La respi­ración débil o irregular suele asociarse a un reflejo de succión débil y a un problema del SNC. Las convulsiones y la depresión general también son muy sugestivas de un origen en el SNC. Por otra parte, el lactante con una enfer­medad cardíaca o pulmonar primaria muestra unas respira­ciones vigorosas o esforzadas, con taquicardia. El diagnósti­co diferencial entre cianosis pulmonar y cardiaca puede resultar dificil, sobre todo durante el primer día de vida.

LESIONES CIANÓTICAS ASOCIADAS A DISMINUCIÓN DEL FLUJO SANGUÍNEO PULMONAR

TETRALOGIA DE FALLOT

Clásicamente, la tetralogía de Fallot consiste en una com­binación de: (1) obstrucción al flujo de salida del ventrículo derecho (estenosis pulmonar); (2) comunicación interven­tricular (CIV); (3) dextraposición de la aorta sobre el tabi­que; y (4) hipertrofia ventricular. La obstrucción al flujo arterial pulmonar suele producirse tanto en el infundíbulo ventricular derecho (región subpulmonar) como en la pro-pía válvula pulmonar. El tronco pulmonar suele ser más pequeño de lo habitual y pueden existir diversos grados de estenosis de las ramas pulmonares. La obstrucción com­pleta del tracto de salida ventricular derecho (atresia pul­monar) con CIV se clasifica como una forma extrema de tetralogía de Fallot.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Los lactantes con grados leves de obstrucción del tracto de salida ventricular derecho pueden debutar con una insuficiencia cardiaca causada por un cortocircuito de izquierda a derecha a nivel ventricular. Muchas veces la cianosis no se manifiesta al nacer, sino que aparece al final del primer año de vida, cuando aumenta la hipertrofia del infundíbulo del ven­trículo derecho. Es más importante en las mucosas de los labios y la boca y en las uñas de los dedos de manos y pies.

Cuando hay una obstrucción ventricular importante, la cianosis aparece ya en el período neonatal inmediato. En estos casos, el flujo sanguíneo pulmonar puede depender del conducto arterioso. Cuando éste comienza a cerrarse, a las pocas horas o días de vida, pueden producirse una cianosis intensa y un colapso circulatorio. Los niños ma­yores con cianosis de larga evolución presentan a menudo grados extremos de cianosis, con un color azul oscuro de la superficie cutánea, unas escleróticas grises con ingurgi­tación de los vasos sanguíneos (lo que sugiere una conjun­tivitis leve) y acropaquias de los dedos de manos y pies.

La disnea aparece con el esfuerzo. Es característico que los niños adopten una posición en cuclillas para aliviar la disnea producida por el esfuerzo físico.

Durante los dos primeros años de vida, los ataques hi­percianóticos paroxísticos (crisis hipóxicas, «azules») cons­tituyen un problema especial. El niño desarrolla hiperpnea e inquietud, la cianosis aumenta, aparece una respiración jadeante y puede producirse un síncope. Las crisis son más frecuentes por la mañana tras el primer despertar o tras un episodio de llanto vigoroso. Las crisis graves pueden progresar hacia la inconsciencia y, a veces, a convulsiones o hemiparesia. El comienzo suele ser espon­táneo e imprevisible. Estas crisis se asocian a una reduc­ción del flujo sanguíneo pulmonar ya limitado que, si se prolonga, da lugar a una hipoxia sistémica grave con acido­sis metabólica.

En los pacientes con tetralogía de Fallot grave no trata­da puede producirse un retraso del crecimiento y desarrollo. La estatura y el estado nutritivo suelen mantenerse por debajo de la media para la edad.

El pulso suele ser normal y lo mismo sucede con las presiones arterial y venosa. El soplo sistólico suele ser fuerte y áspero y puede transmitirse ampliamente, sobre todo a los pulmones, aun­que alcanza su máxima intensidad en el borde esternal izquierdo; puede ser un soplo de eyección u holosistólico y puede ir precedido de un chasquido.

DIAGNOSTICO

Radiográficamente, la configuración típica, tal como se ve en la proyección anteroposterior, consiste en una base estrecha, una concavidad en el borde cardiaco izquierdo en la zona que suele ocupar la arteria pulmonar y un tamaño cardíaco normal. La hipertrofia del ventrículo derecho hace que la sombra redondeada del vértice se eleve, de forma que aparece situada en una zona más alta de lo habitual por encima del diafragma.

El electrocardiograma muestra una desviación del eje a la derecha y signos de hipertrofia ventricular derecha, la onda T puede ser positiva. La onda P es alta y puntiaguda.

La ecocardiografía bidimensional establece el diagnóstico y proporciona información sobre la magnitud del cabalgamiento aórtico sobre el tabique y sobre la localización y el grado de obstrucción en el tracto de salida del ventrículo derecho, el tamaño de las ramas pro­ximales de las arterias pulmonares y el lado que ocupa el arco aórtico.

La ventriculografia derecha selectiva es la que mejor demuestra la anatomía de la tetralogía de Fallot.

PRONÓSTICO Y COMPLICACIONES

Los pacien­tes con tetralogía de Fallot pueden sufrir, antes de la corrección quirúrgica, graves complicaciones. La trombosis cerebral suele afectar a las venas cerebrales o a los senos de la dura y, a veces, a arterias cerebrales; es más frecuente cuando existe una policitemia extrema y puede ser desen­cadenada por la deshidratación. Las trombosis afectan con mayor frecuencia a pacientes menores de 2 años de edad que pueden tener una anemia ferropénica, a menudo con valores de hemoglobina y hematocrito dentro de los lími­tes normales. El tratamiento consiste en una hidratación adecuada y medidas generales. En los pacientes con inten­sa policitemia está indicada la venotomía con sustitución del volumen con plasma fresco congelado. La heparina es poco útil y está contraindicada en los infartos cerebrales hemorrágicos. La fisioterapia debe instaurarse lo antes po­sible.

Pueden producirse absceso cerebral, convulsiones de tipo epiléptico; los signos neurológicos focales dependen de la localización y del tamaño del absceso y de si existe o no aumento de la presión intracraneal, en­docarditis bacteriana, e insuficiencia cardiaca congestiva que no es un hallazgo habitual.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la tetralogía de Fallot depende de la gravedad de la obstrucción en el tracto de salida del ventrículo derecho. Los lactantes con tetralogía grave necesitan tratamiento médico y una inter­vención quirúrgica durante el periodo neonatal. El trata­miento tiene por objeto proporcionar un aumento inme­diato del flujo sanguíneo pulmonar para evitar las secuelas de la hipoxia grave.